Com'è nato il diabete?

Dagli assaggiatori di urina alle mucche transgeniche

Ogni anno il 14 novembre si celebra la Giornata Mondiale del Diabete, un’occasione per sensibilizzare su una delle condizioni croniche più diffuse al mondo. Questa ricorrenza nasce nel 1991 grazie all'Organizzazione Mondiale della Sanità e all'International Diabetes Federation, con lo scopo di promuovere l’importanza della prevenzione e della gestione della malattia, ma soprattutto per fare il punto sui progressi della ricerca scientifica e per sostenerla, così da comprendere sempre meglio questa patologia e riuscire a garantire le cure per milioni di persone.

In questo articolo ripercorriamo la storia del diabete, dall'antichità fino alle moderne tecniche terapeutiche, ma partiamo con ordine.

Cos'è il diabete e quanti tipi ci sono?

Il diabete è una condizione cronica che si verifica quando il corpo non riesce a regolare adeguatamente i livelli di glucosio nel sangue. Questo succede principalmente per due motivi:

• Nel diabete di tipo 1 il sistema immunitario attacca le cellule beta del pancreas, responsabili della produzione di insulina. Questo tipo di diabete è comunemente diagnosticato nei giovani e richiede una terapia insulinica per tutta la vita.
• Nel diabete di tipo 2 il corpo sviluppa resistenza all’insulina o non ne produce a sufficienza. È più comune negli adulti e spesso legato a fattori di rischio come la predisposizione genetica, l’obesità e uno stile di vita sedentario.

Quali sono le complicazioni del diabete?

Il diabete può comportare complicazioni a lungo termine, come malattie cardiovascolari, danni ai reni, problemi agli occhi e neuropatie e, oltre ad essere grave, è estremamente diffuso: nel mondo ne sono affetti oltre 537 milioni di persone e in Italia quasi 4 milioni. Molti sono anche i casi di pre-diabete, soggetti ad alto rischio di sviluppare la patologia vera e propria, per non parlare di coloro che non hanno ancora ricevuto una diagnosi.

L’alta prevalenza e l’alta morbilità, assieme al fatto che le cure necessarie sono prolungate e con un costo rilevante, fanno del diabete quella che viene definita una malattia sociale, il che ci sottolinea ancora di più l’importanza di conoscere questa patologia e impegnarsi per trave strategie sempre più efficaci di gestione.

Quando si è iniziato a parlare di diabete?

Le sue manifestazioni si conoscono da millenni. Già in alcuni papiri egizi vengono citati pazienti affetti da una sete inestinguibile e da una intensa produzione di urina, due sintomi caratteristici, soprattutto nel diabete di tipo 1. Nel 50 a.Cm, un medico indiano aveva notato che questa urina attirava mosche e formiche, a causa - se ne accorse assaggiandola - dello zucchero che vi era contenuto.

200 anni più tardi, Areteo di Cappadocia conia il termine diabete da “diabaino”, che significa passare attraverso, e lo descrive come una malattia terribile “caratterizzata dalla liquefazione del corpo e delle membra nell'urina”.

Prima di capirne l’eziologia e la patogenesi dobbiamo però aspettare la fine del XIX secolo. Nel 1869, Il tedesco Paul Langerhans identifica nel pancreas delle cellule raggruppate in quelle che vengono chiamate tuttora “isole di Langerhans”.

Nel 1889 gli austriaci Oskar Minkowski e Joseph von Mering scoprono che, asportando il pancreas al cane, si sviluppa il diabete e identificano quindi il ruolo di quest’organo nel controllo dei livelli della glicemia.

Nel 1910, sir Edward Albert Sharpey-Schafer chiama insulina la sostanza prodotta dalle isole (“insule”) di Langerhans, che lui riteneva mancante nelle persone con diabete e agli inizi degli anni venti, a Toronto, i fisiologi Frederick Banting e Charles H. Best allestiscono estratti pancreatici ricchi di insulina, che riducono la glicemia ai cani diabetici a cui venivano iniettati.

Risale al 1922 il primo paziente trattato con insulina, un ragazzo di 14 anni: è una svolta epocale nella storia della malattia, tanto che, l’anno seguente, Banting viene insignito del premio Nobel per la Medicina e la Fisiologia, assieme al collega Macleod, e il giorno del suo compleanno, il 14 novembre, viene scelto per la Giornata Mondiale del Diabete.

Come si curava

Subito dopo la grande rivoluzione dell’insulina, iniziarono ad essere distribuiti preparati di derivazione bovina e suina, ma i problemi non tardarono ad arrivare: non era semplice standardizzare la quantità di proteina presente negli estratti, con effetti che talvolta erano imprevedibili perché insufficienti o troppo potenti. Inoltre, nonostante sia molto simile a quella umana, l’insulina di derivazione animale presenta comunque delle piccole differenze di sequenza aminoacidica e di struttura, per cui il sistema immunitario inizia dopo poco a riconoscerla come estranea, produrre anticorpi contro di essa e neutralizzarne gli effetti o causare una reazione allergica.

Come si cura oggi

Oggi, l'insulina viene prodotta principalmente attraverso l’ingegneria genetica, un processo che ha rivoluzionato la qualità e l'efficacia della terapia. Si parte dall'inserimento del gene umano dell’insulina all'interno di batteri, solitamente Escherichia coli o in cellule di lievito. Una volta introdotto il gene, gli organismi vengono “istruiti” a produrre insulina umana in grandi quantità tramite la trascrizione genica, in cui il DNA trascritto produce l'RNA messaggero (mRNA) necessario per sintetizzare la proteina.

Questa tecnica permette di ottenere insulina umana ricombinante pura, una versione identica a quella prodotta dal pancreas, senza il rischio di reazioni immunitarie. Grazie alla trascrizione genica, è anche possibile creare varianti di insulina con durata d’azione diversa, ottimizzando la terapia per ogni paziente e rendendo la gestione del diabete più efficace e flessibile.

Nonostante ormai si potrebbe dire di aver trovato una soluzione ottimale, la ricerca non si ferma, con l'obiettivo di trovare nuove metodologie per garantire grandi quantità di farmaco e ridurre i costi di produzione. È di marzo la notizia che in Brasile hanno creato una mucca transgenica in grado di produrre insulina nel latte. i ricercatori dell'Università di San Paolo hanno fatto nascere una mucca il cui embrione era stato geneticamente editato affinché avesse nel DNA le istruzioni per produrre proinsulina (il precursore dell'insulina vera e propria) esclusivamente nelle ghiandole mammarie. Cresciuta la mucca e indotta la lattazione, hanno rilevato nel latte non solo la presenza della proinsulina, ma, a sorpresa, anche della stessa insulina umana processata. 

Tipi di diabete: tipo 2

L’insulina è il cardine della terapia del diabete di tipo 1, che per questo viene anche detto "insulino-dipendente", perché la distruzione autoimmune delle cellule beta di Langerhans fa sì che i soggetti non siano in grado di produrla autonomamente.

Ma i tipo 1 sono solo il 10% di tutti i diabetici e la maggioranza appartiene invece alla categoria dei “non insulino-dipendenti". La differenza sta nel fatto che, in questo caso, le cellula beta funzionano (almeno nelle fasi iniziali di malattia), ma le cellule che dovrebbero essere il bersaglio dell’ormone diventano insensibili alla sua azione e il glucosio rimane in circolo, danneggiando lentamente ma inesorabilmente i tessuti.

La gestione del diabete di tipo 2 include interventi sullo stile di vita, come una dieta bilanciata, la riduzione del peso e l’aumento dell’attività fisica. Queste misure aiutano a migliorare la sensibilità del corpo all’insulina. A livello farmacologico, si utilizzano farmaci orali, come la metformina, che riduce la produzione di glucosio nel fegato, o farmaci più recenti, come gli agonisti del GLP-1 e gli inibitori di SGLT2, che migliorano il controllo glicemico e facilitano il raggiungimento di un peso adeguato. Nei casi più avanzati, può essere comunque necessaria l’insulina.

Quali specialisti si occupano di diabete?

La gestione del diabete richiede un approccio multidisciplinare, che coinvolge molteplici figure professionali, a partire dai diabetologi, gli specialisti che si occupano della diagnosi e del trattamento di questa patologia. Generalmente, sono degli endocrinologi che si specializzano in questa patologia del sistema endocrino, ma non sono i soli coinvolti: l’approccio integrato è essenziale per offrire ai pazienti diabetici un supporto completo, dalla prevenzione delle complicanze alla gestione personalizzata della loro salute.

Fondamentali sono dietisti e nutrizionisti, che aiutano i pazienti a gestire l'alimentazione per mantenere un equilibrio glicemico ottimale, ma anche cardiologi, nefrologi, neurologi e oftalmologi collaborano per garantire al malato una buona qualità della vita.

Conclusioni

La storia del diabete, dalla sua scoperta fino alle recenti innovazioni, riflette il costante progresso della scienza medica, orientato al miglioramento della vita dei pazienti. Oggi disponiamo di terapie avanzate che permettono una gestione efficace della malattia, mentre la ricerca continua a esplorare soluzioni innovative. Tuttavia, il diabete resta una patologia complessa che richiede un approccio multidisciplinare: comprendere il passato e il futuro della lotta contro il diabete ci aiuta non solo a migliorare le terapie, ma anche a rafforzare l’importanza della ricerca e della prevenzione, per offrire a milioni di persone una vita sempre più serena e in buona salute. 

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